Was ist die Ursache der Krankheit ?
Bei etwa der Hälfte der Patienten mit TVT kann eine genetisch bedingte Thrombophilie nachgewiesen werden.
Die Störungen sind entweder auf einen Mangel an physiologischen Gerinnungshemmern, oder aber – in weit selteneren Fällen – auf eine Hypofibrinolyse zurückzuführen. Letztere kann mit einer übermäßigen Hemmung des gewebespezifischen Plasminogenaktivators und der Urokinase (PAI-1) oder mit einem Mangel an gewebespezifischem Plasminogenaktivator (tPA) in Zusammenhang stehen. Die Ursachen einer Hypofibrinolyse werden üblicherweise jedoch nur selten untersucht; eine solche Untersuchung muss außerdem in einem Speziallabor durchgeführt werden.
Die folgende Abbildung zeigt die wichtigsten biomedizinischen Risikofaktoren der angeborenen Thrombophilie.
| Risikofaktor | Prävalenz in der Gesamtbevölkerung | Prävalenz bei Patienten mit vergangenen thromboembolischen Episoden | Relatives Risiko |
|---|---|---|---|
| Mangel an Antithrombin | 0.1 – 0.3 % | 1 – 2 % | 15 – 20 |
| Mangel an Protein C | 0.2 – 0.5 % | 2 – 3 % | 15 – 20 |
| Mangel an Protein S | 0.2 – 0.5 % | 2 – 3 % | 15 – 20 |
| Faktor-V-Leiden heterozygot | 3 – 7 % | 10 – 20 % | 5 – 7 |
| Prothrombinmutation G20210A heterozygot | 1 – 3 % | 5 – 6 % | 2 – 3 |
| Hyperhomocysteinämie* | ? | ? | 1.5 – 2.5 |
| Erhöhter Faktor-VIII-Spiegel* | ? | ? | 3 – 5 |
| Bestimmte Dysfibrinogenämien* | ? | ? | ? |
*Risikofaktoren gemischten Ursprungs: angeboren und/oder erworben
(nach Merriman L, Greaves M. Postgrad Med J 2006; Lifjering WM, Rosendaal FR, Cannegieter SC. Br J Haematol 2010)