Hämophilie A
Faktor VIII ist vermindert, während die VWF-Ristocetin-Kofaktor-Aktivität und die Bindungsaktivität des Faktors VIII an den Von-Willebrand-Faktor normal sind.
Pseudo-Von-Willebrand-Syndrom (Plättchentyp)
Das Pseudo-Von-Willebrand-Syndrom ist eine Thrombozytopathie, die sich durch eine erhöhte Affinität des thrombozytären GPIb zum Von-Willebrand-Faktor und eine instabile Thrombozytopenie charakterisiert. Die Differenzialdiagnose zwischen einem Pseudo-Von-Willebrand-Syndrom und eines Von-Willebrand-Syndroms vom Typ 2B ist Speziallabors vorbehalten.
Erworbenes Von-Willebrand-Syndrom
Ein erworbener Mangel des Von-Willebrand-Faktors kann im Zusammenhang mit bestimmten Erkrankungen beobachtet werden, beispielsweise dem lymphoproliferativen oder myeloproliferativen Syndrom, bestimmten Tumorarten oder Autoimmun-Erkrankungen sowie einer Aortenklappenstenose.
Dies ist möglicherweise auf das Vorhandensein von Anti-VWF-Antikörpern, die Bindung des Von-Willebrand-Faktors an die Oberfläche bestimmter Zellen oder den Abbau des Von-Willebrand-Faktors zurückzuführen.
- Die Symptome sind im Allgemeinen mäßig schwer.
- Der Krankheitsausbruch erfolgt meist nach dem 50. Lebensjahr.
- Die labordiagnostischen Symptome sind identisch mit denen des Von-Willebrand-Syndroms.
- Ein Verschwinden der Krankheit nach einer ursächlichen Behandlung erlaubt eine retrospektive Diagnose.
| Test | Typ 1 | Typ 2A | Typ 2B | Typ 2M | Typ 2N | Typ 3 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| VWF:Ag | ↓ | N oder ↓ | N oder ↓ | N oder ↓ | N | 0 |
| VWF:RCo | ↓ | ↓↓↓ | ↓ oder ↓↓ | ↓↓ | N | 0 |
|
Agglut. starke Dosis schwache Dosis |
N oder ↓ 0 |
↓↓↓
|
N ++ |
vermindert 0 |
0 |
|
| F VIII | N oder ↓ | N oder ↓ | N oder ↓ | N oder ↓ | ↓↓ | 0 |
| Multimere | N |
IMW und HMW fehlen |
HMW
|
N oder ↓ |
N |
0 |
| VWF : CB | 0 | ↓↓ | ↓↓ | N oder ↓ | N | 0 |
Abbildung 1: Die verschiedenen Typen des Von-Willebrand-Syndroms und die entsprechenden Tests